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免费【人教版】2018年必修二生物：5.3《人类遗传病》教学案含教学反思教学设计说课稿案例详细信息
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宜城教育365速发国际靠谱么_365bet亚洲官方网址_预付365商城下载网www.bjtlcd.com免费【人教版】2018年必修二生物：5.3《人类遗传病》教学案含教学反思教学设计说课稿案例一、人类常见遗传病的类型（阅读教材P90～91）1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．类型[连线]二、遗传病的监测和预防（阅读教材P92）1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。(1)遗传咨询(2)产前诊断2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划(HGP)与人体健康（阅读教材P92～93）1．内容：绘制人类遗传信息的地图。2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3．意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。重点聚焦1．人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？2．如何监测和预防遗传病？3．人类基因组计划的目的和内容是什么？[共研探究]1．单基因遗传病有6500多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。根据上述资料，回答下列问题：(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)(1)异常卵细胞的形成①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)异常精子的形成①减数第一次分裂后期，同源染色体未分离。②减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。[总结升华]1．遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型 遗传特点单基因遗传病 常染色体显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 伴X染色体显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X染色体隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病 结构异常 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 数目异常 2.遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病特点 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现出来的疾病病因 由遗传物质发生改变引起 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关关系 大多数是先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病举例 红绿色盲、血友病等 ①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕 ①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症【规律总结】遗传病类型的判断方法[对点演练]1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D．基因突变不一定诱发遗传病解析：选B人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病；基因突变后生物性状不一定改变，即不一定诱发遗传病。2．如图表示某家族的遗传系谱，如果图中3号与一正常男子婚配，生下一个患病的男孩，则该遗传病的遗传方式可能是()①常染色体上的显性遗传②常染色体上的隐性遗传③Y染色体上的遗传④X染色体上的显性遗传⑤X染色体上的隐性遗传A．②④B．②⑤C．③⑤D．①④解析：选B由题干"如果图中3号与一正常男子婚配，生下一个患病的男孩"可推出该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传，也可能是伴X染色体隐性遗传；由于男性患者多，所以最可能为伴X染色体隐性遗传；B项正确。[共研探究]1．调查人类遗传病材料1：广西是我国地中海贫血病发病率最高的省区，地中海贫血病患病率为2.43%。材料2：着色性干皮病是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，紫外线照晒人体后造成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。根据上述材料，回答下列问题：(1)选取调查的样本：在患有该遗传病的家族中进行调查。(2)根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。(3)数据处理在广西省内随机抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出该遗传病的发病率。遗传病的发病率＝遗传病患病人数被调查的总人数×100%2．一对夫妇，一方为色盲患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，请分析胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要(填"需要"或"不需要")对胎儿进行基因检测，因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别为女性，因为女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。3．人的染色体组中有23(22＋X或22＋Y)条染色体。在测定人类基因组组成时，应测24条(22条常染色体＋X＋Y)，因为X、Y染色体上有非同源区段。[总结升华]1．遗传病发病率与遗传方式调查的比较 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数被调查总人数×100%遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型2.遗传病的监测、预防与治疗【易错易混】"十字相乘法"求解两种单基因遗传病的患病概率以上规律可利用下列模型表示：[对点演练]3．判断正误(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()(2)人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。()(3)人类基因组计划可使人们认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防有重要意义。()(4)人类基因组计划对人类只有积极的影响，不会造成负面效应。()解析：(2)在测定人类基因组组成时，应测24条，即22条常染色体＋X＋Y。(4)人类基因组计划对人类既有积极的影响，也有一定的负面效应，如造成遗传歧视及制造种族选择性生物灭绝武器等。答案：(1)√(2)×(3)√(4)×4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以"研究××病的遗传方式"为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：选D猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；艾滋病属于传染病；红绿色盲是单基因遗传病。多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不适用于遗传方式的调查。1．"人类基因组计划"中的基因测序工作是指测定()A．DNA的碱基对的排列顺序B．mRNA的碱基的排列顺序C．蛋白质的氨基酸的排列顺序D．DNA上基因的排列顺序解析：选A人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。2．不能用来区分常染色体显性遗传病和伴X染色体显性遗传病的是()A．在一个家系中是否连续遗传B．人群中男女遗传病患病率C．男性患者的母亲患病情况D．男性患者的女儿患病情况解析：选A常染色体显性遗传病和伴X染色体显性遗传病都能连续遗传；常染色体显性遗传病人群中男女遗传病患病率相等，伴X染色体显性遗传病的女患者多于男患者；伴X染色体显性遗传病男性患者的母女都患病。3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，则预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③解析：选A由图可知母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。4．请根据下面的示意图，回答问题：(1)该图解是____________示意图，进行该操作的主要目的是______________________。(2)若胎儿患有多基因遗传病，________(填"能"或"不能")在光镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较________，常表现出________，易受________的影响。(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现胎儿细胞的染色体组成为XX，是否要终止妊娠？________。理由是___________________________________。解析：(1)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，图示为羊水检查。(2)多基因遗传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。多基因遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。(3)伴X染色体显性遗传病，父方的显性致病基因肯定传给女儿，女儿患病，因此要终止妊娠。答案：(1)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(2)不能高家族聚集现象环境(3)是父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患有该遗传病【基础题组】1．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和染色体异常遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征患者的21号染色体多了一条，故属于染色体异常遗传病。2．正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44＋XY，则21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体组成可以表示为()A．44＋XXB．44＋XXYC．45＋XYD．45＋XX解析：选D人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，故21三体综合征患者的21号染色体比正常人多了一条，即45＋XX，D项正确；A项属于正常女性的染色体组成；B项是男性个体多了一条性染色体；C项是男性个体多了一条常染色体。3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带隐性遗传病基因的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。4．随着"炎黄一号"计划的完成，华大基因研究院正在组织实施"炎黄99"计划。其基本内容：为我国的99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计划的意义不包括()A．探索中华民族的基因结构特点B．探索某些遗传病的发病原因C．探索DNA合成的规律D．为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据解析：选C基因组计划的主要目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划对于疾病的诊断和预防有重要意义。5．下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是()①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②解析：选C人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。6.经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY，如图所示，有人称多出的Y染色体为"犯罪染色体"。下列关于XYY综合征的叙述正确的是()A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致解析：选C该患者的染色体组成为XYY，即多了一条Y染色体，Y染色体只能来自父方，而且是由减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极所致。7．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是()A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病解析：选B从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个隐性遗传病基因，近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加。8．下列各对准备生育的新婚夫妇中，最需要进行遗传咨询的是()A．得过肺结核的夫妇B．得过乙型肝炎的夫妇C．因意外而致残的夫妇D．亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇解析：选D肺结核和乙型肝炎均属于传染病，不属于遗传病，故不需要进行遗传咨询，A、B项错误；因意外而致残不属于遗传病，也不需要进行遗传咨询，C项错误；亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇体内有可能存在遗传病致病基因，故准备生育的新婚夫妇需进行遗传咨询，D项正确。【能力题组】9．白化病是一种隐性遗传病，一对表现均正常的夫妇，生了一个白化病的女儿，则这对夫妇再生一个孩子是正常男孩的概率是()A．3/8B．1/2C．1/4D．3/4解析：选A白化病是常染色体隐性遗传病，由双亲正常有一个患病女儿，可以推出双亲均为杂合子，那么这对夫妇再生一个正常小孩且为男孩的概率则为3/8。10．人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是()A．9/16B．3/4C．3/16D．1/4解析：选B血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。假设控制这两对遗传病的基因分别为H、h和B、b，则患血友病和苯丙酮尿症男孩的基因型为bbXhY，其父母的基因型分别是BbXHY和BbXHXh。对血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率为1；对苯丙酮尿症而言，正常的概率为3/4，所以表现正常的概率为3/4。11．对下列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是()A．甲图中每对基因的遗传都遵循基因的自由组合定律B．乙图细胞处于有丝分裂后期，该生物正常体细胞的染色体数为8条C．丙图家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X隐性遗传病D．由丁图可知，该生物基因组测序需要测定5条染色体上的DNA序列解析：选D甲图中每对基因的遗传都遵循基因的分离定律，A错误；乙图含有同源染色体，并且同源染色体没有分开，而是着丝点分裂，故处于有丝分裂后期，该时期细胞有8条染色体，故体细胞应该有4条染色体，B错误；丙图中Ⅱ代一对夫妇全患病，而女儿正常，可判断该病一定为显性遗传病，C错误；丁图为果蝇的染色体组成示意图，常染色体每对只需要测序一条，而性染色体X和Y都需要测序，共需要测定5条染色体上的DNA序列，D正确。12．下面所示的4个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是()A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B．肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传)遗传的家系是甲、乙C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的概率为1/4D．家系丙中，女儿不一定是杂合子解析：选A色盲是伴X染色体隐性遗传病，可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙。丁中双亲都患病，但有一个正常的儿子，为显性遗传病。13．如图是某家系红绿色盲遗传病的图解，据图回答：(等位基因用B和b表示)(1)Ⅱ5的基因型是________________；Ⅲ8的基因型是________。(2)Ⅲ9的色盲基因来自于Ⅰ代中的________号。(3)Ⅱ5与Ⅱ6若再生一个孩子，患病的概率是______________________________。(4)Ⅳ10为红绿色盲携带者的概率是________。解析：(1)红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5正常，则其基因型为XBY，Ⅲ8正常，则其基因型为XBXB或XBXb。(2)Ⅱ5不含有色盲基因，Ⅲ9的色盲基因来自Ⅱ6，Ⅰ4不含有色盲基因，所以Ⅱ6的色盲基因来自于Ⅰ3。(3)Ⅱ5的基因型为XBY，Ⅱ6的基因型为XBXb，后代患病概率为1/4。(4)Ⅲ7的基因型为XBY，Ⅲ8的基因型为XBX－，后代是色盲携带者的概率为1/2×1/2＝1/4。答案：(1)XBYXBXB或XBXb(2)3(3)1/4(4)1/414．人类的遗传病有常染色体显性或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。回答以下问题：(1)如图所示的五个家庭，所患遗传病类型各不相同，且致病基因均位于性染色体上。①1号家庭所患遗传病和5号家庭所患遗传病，在自然人群中男性与女性的患病率大小关系分别为____________________________________________________。②2号家庭的女儿与一位正常男性婚配，所生子女患该遗传病的概率为________。③如控制3号家庭的遗传病的等位基因为A、a，则患该遗传病男性的基因型为________。④4号家庭的患病儿子结婚后，从优生角度考虑，他们应生________(填"男孩"或"女孩")。(2)克氏综合症属于染色体异常遗传病，患者性染色体为XXY。对一位克氏综合症个体的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明形成该克氏综合症个体的原因是______________________________________________________。解析：(1)因1～5号家庭患5种不同的伴性遗传病(设等位基因用A、a表示)，综合分析系谱图可知，1～5号家庭所患遗传病类型分别是伴X染色体隐性遗传(XAY与XAXa→XaY)、性染色体同源区段显性遗传(XaYA与XAXa→XaXa)、性染色体同源区段隐性遗传(XaYA与XAXa→XaXa)、伴Y染色体遗传、伴X染色体显性遗传(XAY与XaXa→XAXa)。①1号家庭所患遗传病在自然人群中男性发病率大于女性发病率，5号家庭所患遗传病在自然人群中，女性发病率大于男性发病率；②2号家庭患性染色体同源区段显性遗传病，其女儿与一正常男性婚配，子女应均正常；③3号家庭患性染色体同源区段隐性遗传病，男性患者的相关基因型为XaYa；④4号家庭患伴Y染色体遗传病，女性皆正常，而男性患病，且男性患者的后代男性皆患病，故他们应考虑生女孩。(2)该克氏综合症患者的两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，即两条X染色体均来自其母亲，也就是说不可能是母亲卵细胞形成过程中减数第二次分裂时两条X染色体未分离，而是在卵细胞形成过程中的减数第一次分裂时两条X染色体未分离。答案：(1)①男性发病率多于女性发病率、男性发病率小于女性发病率②0③XaYa④女孩(2)形成卵细胞过程中的减数第一次分裂时两条X染色体未分离15．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：________；女：________。乙夫妇：男：________；女：________。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________________________%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。建议：甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________、________。解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8。通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①5012.5②男女(3)羊水检查B超检查阶段质量检测(五)基因突变及其他变异(时间：45分钟；满分：100分)一、选择题(每小题2.5分，共50分)1．下列有关基因突变的叙述，错误的是()A．基因突变是新基因产生的途径B．紫外线可诱发基因突变C．自然状态下，基因突变的频率很低D．基因突变对生物自身都是有利的解析：选D基因突变指DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变，所以基因突变能够产生新的基因，A正确；紫外线可诱发基因突变，B正确；基因突变的特征之一是突变的频率很低，C正确；基因突变多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境，D错误。2．用杂合种子尽快获得显性纯合植株的方法是()A．种植→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→纯合子B．种植→秋水仙素处理→纯合子C．种植→F2→选不分离者→纯合子D．种植→秋水仙素处理→花药离体培养→纯合子解析：选A单倍体育种的过程一般是首先取杂合子的花药离体培养，从而获得单倍体植株，然后用秋水仙素处理单倍体幼苗，从而获得所需性状的纯合个体，单倍体育种的优点是能迅速获得纯合子，加快育种进程。根据题意分析可知用杂合种子尽快获得显性纯合植株的方法是种植→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→纯合子。3．如图为某遗传病的系谱图，下列判断正确的是()A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B．该遗传病女性发病率高于男性C．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传D．子女中的致病基因不可能来自父亲解析：选C该病可能是常染色体显性、隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，母亲可能是纯合子，也可能是杂合子，子女是杂合子，故A错误；该病如果是常染色体遗传病，则这种遗传病女性发病率等于男性，故B错误；该系谱图中女儿患病而父亲表现型正常，所以该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，故C正确；如果该病是常染色体隐性遗传病，则子女中的两个致病基因有一个来自父亲，一个来自于母亲，故D错误。4．普通小麦体细胞中有6个染色体组，用小麦的花粉培育成单倍体植株，单倍体植株体细胞中的染色体组数是()A．1个B．2个C．3个D．6个解析：选C普通小麦体细胞含有6个染色体组，小麦的花粉是通过减数分裂形成的，所以花粉中的核DNA减半，染色体组减半，故C正确。5．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析：选B短指为常染色体遗传病，发病率男性女性相等，A错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲儿子都患病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，D错误。6．下列各项中，属于单倍体的是()A．玉米种子发育成的幼苗B．蛙的受精卵发育成的蝌蚪C．单倍体育种形成的小麦抗病植株D．花药离体培养形成的幼苗解析：选D由配子直接发育而来的个体是单倍体，玉米种子发育成的幼苗属于二倍体，A错误；由蛙的受精卵发育成的蝌蚪，体内含有两个染色体组，属于二倍体，B错误；由花粉离体培养形成的幼苗是单倍体，经秋水仙素处理后又恢复本物种染色体组数目，即形成六倍体，C错误；由花粉直接发育成的幼苗属于单倍体，D正确。7．将二倍体西瓜幼苗(基因型为Aa)用适宜浓度秋水仙素处理后得到四倍体西瓜，则()A．该四倍体自交后代会发生性状分离B．该四倍体西瓜不能产生种子C．该四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交，不能产生后代D．这种变异是可遗传的，但不能用显微镜观察到解析：选A四倍体西瓜的基因型为AAaa，能产生AA、Aa和aa三种配子，且比例是1∶4∶1，其自交后代发生性状分离，A正确；该四倍体西瓜能正常减数分裂产生配子，配子受精后，受精卵可以发育成种子，B错误；该四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交能产生三倍体后代，C错误；这是染色体变异，属于可遗传的变异，且可以在显微镜下观察到，D错误。8．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()A．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式D．人类基因组测序测定的是人体细胞中所有DNA碱基序列解析：选B21三体综合征患者是体细胞中21号染色体比正常体细胞多一条，所以患者体细胞内染色体数目为47条，A错误。产前诊断可有效地检测出胎儿是否患有遗传病，B正确。遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断，C错误。人类基因组测序测定的是人类基因组的全部DNA序列，即22条常染色体和X、Y两条性染色体的DNA序列，D错误。9．一对夫妇不是白化病患者，其第一个孩子已确诊为白化病患者，则他们第二胎所生子女中患白化病的概率是()A．25%B．50%C．75%D．100%解析：选A白化病是常染色体隐性遗传病，由题可知该夫妇是杂合子，用Aa表示双亲基因型，则后代正常占3/4，患者占1/4。10．如图为某单基因遗传病(B、b)的系谱图，有关判断正确的是()A．该遗传病为隐性性状B．致病基因位于X染色体上C．Ⅱ3和Ⅱ4的基因型相同D．Ⅱ3和Ⅱ4的基因型不同解析：选C从图中可以看出这种病可以是显性遗传，也可以是隐性遗传，包括四种情况：常显、伴X显、常隐、伴X隐。若为伴X隐，3、4基因型都为XBXb；若为常隐，3、4基因型为Bb；若为常显，3、4基因型为bb；若为伴X显，3、4基因型为XbXb。11．如图是蝗虫细胞中同源染色体(A1和A2)的配对情况，下列判断正确的是()A．此种变异不能够遗传给下一代B．此种变异可通过光学显微镜观察到C．观察材料可能取自昆虫的肌细胞D．若A2正常，则A1可能发生了染色体片段的颠倒解析：选B题图观察到的同源染色体A1和A2的配对情况是染色体缺失，该变异能够遗传给下一代，A错误；染色体变异能够用光学显微镜观察到，B正确；昆虫的肌细胞不能进行减数分裂，不会出现同源染色体A1和A2配对，C错误；染色体片段的颠倒不会导致配对时的同源染色体某些区域出现凸起，D错误。12．某种染色体结构变异的示意图如下，图中字母表示不同的染色体片段。该变异类型为()A．缺失B．易位C．重复D．倒位解析：选B分析题图可知，图中一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，该变异属于染色体结构变异中的易位。13．下列有关"低温诱导植物染色体数目的变化"实验的叙述，错误的是()A．低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成B．制作装片，包括解离、漂洗、染色和制片四个步骤C．在低倍镜视野中，只要看到含四个染色体组的细胞，即可判断染色体数目发生了改变D．把根尖放在卡诺氏液中浸泡，以固定细胞的形态解析：选C低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制细胞有丝分裂前期纺锤体的形成，A正确；制作装片的顺序是解离→漂洗→染色→制片，B正确；在有丝分裂后期，着丝点分裂，染色体数目加倍，所以在低倍镜视野中，看到的含四个染色体组的细胞，可能是处于有丝分裂后期的细胞，C错误；卡诺氏液适用于一般植物组织和细胞的固定，常用于根尖、花药压片及子房石蜡切片等，所以把根尖放在卡诺氏液中浸泡的目的是固定细胞的形态，D正确。14．基因突变的原因是()A．DNA变成了蛋白质B．DNA变成了RNAC．DNA中的基因结构发生了局部改变D．DNA中的基因数目减少或增多解析：选CDNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，叫基因突变。DNA可以转录形成RNA，进而控制蛋白质合成，A、B错误；基因突变的原因是DNA分子中基因结构发生局部改变，C正确；DNA中的基因数目减少或增多，属于染色体结构变异，D错误。15．用基因型为AAdd和aaDD的亲本植株进行杂交，并对其子一代的幼苗用秋水仙素进行处理，该植物的基因型和染色体倍数分别是()A．AAaaDDdd，四倍体B．AaDd，二倍体C．AAdd，二倍体D．AAaaDDDD，四倍体解析：选A用基因型为AAdd和aaDD的亲本植株进行杂交，子一代的基因型为AaDd，细胞中含有两个染色体组。对子一代的幼苗用秋水仙素进行处理，使其染色体数目加倍后，得到基因型为AAaaDDdd的个体，细胞中含有四个染色体组，为四倍体。16．下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是()A．一个染色体组中不含同源染色体B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体C．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗D．单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组解析：选C一个染色体组包括一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，A正确；由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体，B正确；人工诱导多倍体常用的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，也可以低温处理分生组织细胞，原理都是抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍，C错误；体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫单倍体，但单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组，如六倍体的花粉发育而来的单倍体植株，体细胞中含有三个染色体组，D正确。17．关于人类遗传病的监测和预防的措施，错误的是()A．禁止近亲结婚B．广泛开展遗传咨询C．进行产前(临床)诊断D．测定并公布婚配双方的DNA序列解析：选D测定并公布婚配双方的DNA序列，侵犯了个人隐私，D项错误。18．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，又发生了下列四种情况，其中对其编码的蛋白质结构影响可能最小的是()A．置换单个碱基对B．增加4个碱基对C．缺失3个碱基对D．缺失4个碱基对解析：选D基因中三个相邻的碱基对决定mRNA中三个相邻的碱基，mRNA中三个相邻的碱基决定一个氨基酸。若基因中碱基对增加了一个，必然会引起其编码的蛋白质分子中氨基酸序列的改变，但如果在插入位点的附近再缺失4个碱基对，那么只会影响其编码的蛋白质分子中最初的几个氨基酸，而不会影响后面的氨基酸序列，这样可以减小对蛋白质结构的影响。19．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A．①处插入碱基对G－CB．②处碱基对A－T替换为G－CC．③处缺失碱基对A－TD．④处碱基对G－C替换为A－T解析：选B根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A－T被替换为G－C。20．如图所示为某家族的遗传系谱图，下列分析正确的是()A．由1号、2号、4号和5号，可推知此病为显性遗传病B．由5号、6号与9号，可推知致病基因为显性基因C．由图可以推知2号为显性纯合子、5号为杂合子D．7号和8号婚配，后代患病概率为1/3解析：选B由5号、6号结婚生出9号正常的女孩，可判断该病一定是常染色体上的显性遗传病(设相关基因用A、a表示)。1号和2号结婚所生的孩子都患病，并不能判断2号是纯合子还是杂合子。7号为aa，8号为2/3Aa、1/3AA，生出正常孩子的概率为1/3，生出患病孩子的概率为2/3。二、非选择题(共50分)21．(10分)如图表示各细胞中染色体组成情况，据此完成相关问题：(1)一般情况下，一定属于单倍体生物细胞的是图________。(2)由C细胞组成的生物体是不育的，如何处理才能使其变得可育？________________________________________________________________________。(3)A细胞中含________个染色体组。(4)对于有性生殖的生物而言，在什么情况下，由B细胞组成的生物体是二倍体？________________。在什么情况下，由B细胞组成的生物体是单倍体？________________。(5)假若A细胞组成的生物体是单倍体，则其正常物种体细胞中含________个染色体组。解析：(1)图D中细胞只含一个染色体组不可能由受精卵发育而来，因此图D属于单倍体生物的细胞。(2)C细胞中含有三个染色体组，不能进行正常的减数分裂形成正常的配子，要想使其可育可通过人工诱导(如用秋水仙素处理幼苗)使染色体加倍。(3)A细胞中形态和大小一致的染色体有四条，故含有四个染色体组。(4)由图可知B细胞中含有两个染色体组，只要该个体是由受精卵发育而来就是二倍体，由未受精的配子直接发育而来就是单倍体。(5)因A细胞是配子发育而来且具有四个染色体组，则其正常生物体是由受精卵发育而来，应该含八个染色体组。答案：(1)D(2)人工诱导(如用秋水仙素处理幼苗)使染色体加倍(3)四(4)该个体由受精卵发育而来由未受精的配子直接发育而来(5)八22．(6分)将基因型为AA和aa的两个植株杂交，得到F1，再将F1作如下处理：试分析完成下列问题：(1)乙植株的基因型是________，属于________倍体。(2)用乙植株的花粉直接培养成的植株属于________倍体，其基因型及比例为________________________________________________________________________。(3)丙植株的体细胞内含有________个染色体组。解析：AA×aa→F1，F1的基因型为Aa，自然生长得到甲植株，其基因型为Aa。F1幼苗用秋水仙素处理后，染色体数目加倍，Aa→AAaa(乙植株)，属于四倍体，它能产生三种配子：AA、Aa、aa，比例为1∶4∶1，Aa×AAaa→丙(三倍体)含有三个染色体组。答案：(1)AAaa四(2)单AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1(3)三23．(12分)Ⅰ.兔子皮下脂肪的颜色受一对等位基因(A和a)的控制。研究人员选择纯种亲本进行了如下两组杂交实验，请分析回答：(1)控制兔子皮下脂肪颜色的基因位于________染色体上，________是显性性状。F2性状表现说明家兔皮下脂肪颜色的表现是_____________________________________共同作用的结果。(2)兔子体内某一基因控制合成的蛋白质可以催化黄色素分解，说明这一基因是通过控制________________________________________________________________________来控制生物性状的。Ⅱ.将①②两个植株杂交，得到种子③，再做进一步处理，如图所示，分析并回答下列问题：(3)由③到④的育种过程依据的主要原理是_______________________________。(4)③到⑦的过程常用的方法是________，由③到⑨这种育种方法最大的优点是________________________________________________________________________。解析：Ⅰ.(1)由题图知，两个亲本正交和反交的结果相同，后代中性状表现没有性别差异，说明控制性状的基因位于常染色体上；黄脂和白脂个体杂交，后代中只有白脂个体，说明白脂是显性性状，黄脂是隐性性状；F1中雌雄个体随机交配，在给幼兔饲喂含黄色素和不含黄色素的食物时，产生了不同的性状表现，说明生物个体的性状表现是基因型与环境条件共同作用的结果。(2)兔子体内某一基因控制合成的蛋白质可以催化黄色素分解，从而影响生物的性状，说明这一基因是通过控制酶的合成来控制生物的代谢，进而控制生物的性状。Ⅱ.(3)由③到④是诱变育种，所利用的原理是基因突变。(4)③到⑦过程是采用花药离体培养获得单倍体植株，由③到⑨的育种方法是单倍体育种，它能明显缩短育种年限。答案：Ⅰ.(1)常白脂基因(型)与环境(2)酶的合成Ⅱ.(3)基因突变(4)花药离体培养明显缩短育种年限24．(10分)基因兴奋剂是指通过改良遗传学成分使机体产生更多的激素、蛋白质或其他天然物质，从而增强运动能力。基因兴奋剂是随着基因治疗技术的发展而诞生的，它与普通基因治疗的不同在于将服务对象从患者转移到了健康的职业运动员。科学家发现了一种AGTN3的基因，其等位基因R能提高运动员的短跑成绩，其另一等位基因E则能提高运动员的长跑成绩。请回答：(1)基因AGTN3变成基因R或E的现象在遗传学上称为____________，该现象发生的本质是DNA分子发生了______________________________________________。(2)若一个家庭中，父母都具有E基因和AGTN3基因，善长跑；一个儿子也具有E基因善长跑；但另一个儿子不具有E基因而不善长跑。据孟德尔理论，这种现象在遗传学上称为________________。由此可见，E基因对AGTN3基因具有________作用。(3)若一对夫妇注射了R基因都提高了短跑成绩，则他们以后所生的子女具有R基因的概率是________。(4)科学家把运动员注入的能改善运动员各种运动能力和耐力的基因称为基因兴奋剂。随着转基因技术的提高，在今年伦敦奥运会上有可能会出现使用基因兴奋剂这种最隐蔽的作弊行为，这是因为注入的基因存在于运动员的________。A．血液中B．肌肉细胞中C．心脏细胞中D．小脑细胞中解析：(1)由题意可知，基因AGTN3变成基因R或E是基因突变，基因突变的实质是碱基对的增添、缺失或替换。(2)由题意可知，父母都具有E基因，善长跑，一个儿子不具有E基因而不善长跑，一个儿子也具有E基因善长跑，这是性状分离的现象；由此可以推断E是显性基因。(3)这对夫妇注射了R基因都提高了短跑成绩，但他们产生的生殖细胞不含R基因，因此，他们以后所生的子女具有R基因的概率是0。(4)由于兴奋剂基因是注射到肌肉细胞中，所以非常隐蔽，不易被检测出来。答案：(1)基因突变碱基对的增添、缺失或替换(2)性状分离显性(3)0(4)B25．(12分)如图是甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题。(1)甲病的遗传方式是______________________________________________。(2)Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是________________________。(3)①Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两种病。可供选择的措施有：A．染色体数目检测B．性别检测C．基因检测D．无需进行上述检测①Ⅲ3采取什么措施？________(填序号)，原因是___________________________。②Ⅲ1采取什么措施？________(填序号)，原因是______________________________。(4)如果Ⅲ1与Ⅲ4违法结婚，子女中患病的可能性是________________________________________________________________________。解析：(1)由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ3可知，甲病遗传方式是常染色体显性遗传。(2)由Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ2可知，乙病的遗传方式是隐性遗传，Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病是伴X染色体隐性遗传。(3)①Ⅲ3基因型为aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正常，所以无需进行检测；②Ⅲ1的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测。(4)Ⅲ1的基因型可能为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，Ⅲ4的基因型为1/3AAXBY，2/3AaXBY，子代不患甲病的概率为2/3×1/2＝1/3，不患乙病的概率为1－1/2×1/4＝7/8，子女中患病的可能性是1－1/3×7/8＝17/24。答案：(1)常染色体显性遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)①D因为Ⅲ3的基因型为aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正常②B或C因为Ⅲ1的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进行胎儿性别检测或基因检测(4)17/24 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